北京5月15日電（記者張夢然）極其罕見的可對抗阿爾茨海默病的基因，終於在第二名患者身上發現。據《自然·醫學》15日發表的研究，一名男性身上一個新識別出的RELN基因罕見遺傳變異（編碼信號蛋白reelin），與常染色體顯性遺傳性阿爾茨海默病（ADAD）超過20年的複原力有關。這是此類復原力的第二例報告，凸顯出一個此前未知的分子通路，或可增加所有形式阿爾茨海默病的複原力。
ADAD是一種罕見的遺傳形式阿爾茨海默病，最常見是因為PSEN1基因（編碼跨膜轉運蛋白早老素1）一個特定突變所致。其特點為早發認知損傷，如年齡較輕（通常在40—50歲）時就出現記憶減退。此前報告的一個案例中，一名ADAD女性也擁有一個罕見突變，這使她在預計發病年齡後仍保持認知無障礙近30年，儘管她的大腦早已顯示出阿爾茨海默病的跡必利吉 必利吉藥局 必利吉ptt 必利吉哪里買 必利吉藥局ptt 必利吉正品
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此次，包括德國漢堡—埃彭多夫大學醫學中心科學家在內的團隊分析了來自哥倫比亞的1200名攜帶PSEN1變異、有ADAD傾向者的臨床和遺傳數據。他們發現一名男性儘管攜帶早髮變異，但直到67歲仍保持認知完整。
團隊比較了這名男子與此前報告的首例女性，兩人大腦中都出現了廣泛且大量的澱粉樣蛋白病理，這是阿爾茨海默病的重要病理特點。但是tau蛋白（大腦中一種微管穩定蛋白）在內嗅皮質的積聚有限。基因測序後，團隊發現第二名患者有一種不同類型的變異：一種罕見的RELN新變異（H3447R，稱為COLBOS）。這一變異導致了一種結合分子可更有效限制tau蛋白積聚，但還需要進一步研究探索這一點。
科學家總結稱，新發現可能意味著一種耐受阿爾茨海默病的共同機制，或可賦予阿爾茨海默病風險升高的人復原其認知障礙。
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