近年來，有關部門大力支持罕見病防治與保障工作，加強罕見病研究、診療和藥品研發供應。據統計，截至2022年11月底，治療45種罕見病的89種藥物已在我國獲批，我國境內可治罕見病數量佔全球有藥可治罕見病數量的53%。
今年1月8日，2022年國家醫保藥品目錄現場談判工作正式結束。本次通過初步審查的藥品中，罕見病藥物有19個之多，覆蓋法布雷病、龐貝病、戈謝病、肺動脈高壓、脊髓性肌萎縮症等罕見病，刷新了以往的紀錄。
罕見病又稱“孤兒病”。根據《中國罕見病春藥 催情 迷姦藥 春藥商會 春藥效果 春藥成分 春藥用法 日本淑女剋星精華素 女偉哥 失憶水 FM2 日本性奮劑
定義研究報告2021》所給出的定義，新生兒發病率小於萬分之一、患病率小於萬分之一、患病人數小於14萬的疾病，符合其中一項的疾病，即可為罕見病。
罕見病雖然發病率極低，但病種多，總的患者數量並不少。截至2022年2月，我國共有2000多萬名罕見病患者，每年新增患者超20萬人。中國工程院院士、北京大學常務副校長喬傑說，全世界發現的罕見病超過7000種，約80%為遺傳性疾病，約50%發病於兒童期。
“病無醫”“醫無藥”“藥無保”是罕見病患者面臨的共同“癥結”。
打造診療網絡，解決“病無醫”難題
由於罕見病病情罕見、單一疾病患者人數極少，醫生尤其是基層醫院對罕見病的識別和診斷能力不足，制約了罕見病診療能力的提升。
治療疾病的第一步是正確診斷，難確診春藥 催情 迷姦藥 春藥商會 春藥效果 春藥成分 春藥用法 日本淑女剋星精華素 女偉哥 失憶水 FM2 日本性奮劑
是罕見病患者遭遇的第一重困難。2021年9月，體重僅18公斤的罕見病患者帆帆考入北京航空航天大學。帆帆嬰儿期輾轉多家醫院仍無法確診。一名恰好回鄉探親的北京醫生建議到北京大學第一醫院詳查，才讓身患先天性肌營養不良的帆帆有了早期治療的機會。
中國罕見病聯盟發布的《2020中國罕見病綜合社會調研》顯示，在參加調研的2萬餘名患者中，15.5%的患者需要經歷1—4年確診，5%的患者需要經歷5—20年確診，平均確診時間為4.26年。其中，42%的患者還經歷過誤診。
為了提升罕見病的診療能力，2018年，國家衛健委、科技部、工信部等五部門聯合印發了《第一批罕見病目錄》，121種疾病被列入罕見病目錄，首次明確了罕見病的病種，讓罕見病診療有據可依。2019年2月，國家衛健委印發了《關於建立全國罕見病診療協作網的通知》，遴選了罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院組建了全國罕見病診療協作網，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，以發揮優質醫療資源輻射帶動作用，提高我國罕見病綜合診療能力。2019年10月我國開展了罕見病病例診療信息登記。2020年2月，全國罕見病診療協作網辦公室正式成立。一系列政策的實施讓我國的罕見病診療規範度不斷提升。
北京協和醫院院長、全國罕見病診療協作網辦公室副主任張抒揚說，作為全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院，2018年北京協和醫院組建了罕見病多學科的會診平台，已在國家罕見病直報系統中登記了93個罕見病病種，涉及6萬多個病例。在各方支持下，北京協和醫院牽頭在全國多地開展多場培訓，涉及80多種罕見病、覆蓋5萬多名醫生。
加強藥品研發，擺脫“醫無藥”困境
由於市場需求小、研發難度大、成本高、週期長，因此涉足罕見病用藥研發生產的製藥企業不多，這導致罕見病用藥少，被稱為“孤兒藥”。數據顯示，目前已知的7000多種罕見病中，有對應治療藥品的不超過400種。
加強罕見病用藥研發是助力罕見病治療的重要一環。目前國內的醫藥公司已經在這方面開始發力。北海康成、春藥 催情 迷姦藥 春藥商會 春藥效果 春藥成分 春藥用法 日本淑女剋星精華素 女偉哥 失憶水 FM2 日本性奮劑
康蒂尼藥業、德益陽光生物、曙方醫藥、瑯鈺集團、信念醫藥科技等都在罕見病藥物領域投入了巨大的資金和精力。以北海康成為例，據悉其已從馬薩諸塞州立大學醫學院獲得開發、生產和商業化治療脊髓性肌萎縮症的新型第二代基因療法的全球獨家授權。
國家藥品監督管理局副局長黃果說，我們未來還需持續推進罕見病藥物研發創新，鼓勵國外的創新藥在我國境內同步研發、同步臨床、同步申報，爭取同步上市，使我國罕見病患者更快用上藥，用上好藥。
近年來，有關部門大力支持罕見病防治與保障工作，加強罕見病研究、診療和藥品研發供應。據統計，截至2022年11月底，治療45種罕見病的89種藥物已在我國獲批，我國境內可治罕見病數量佔全球有藥可治罕見病數量的53%。
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