出生缺陷預防是一個重大的民生問題，也是一項基本的公共衛生服務。新生兒篩查作為出生缺陷三級預防的重要內容，已經成為出生後乾預的主要手段。脊髓性肌萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一種罕見的遺傳性進行性神經肌肉疾病。這種病症會造成四肢、軀乾等部位慢慢出現無力並且萎縮的症狀，從而產生患者骨骼、呼吸、消化等系統異常，是2歲以下嬰幼兒死亡的主要遺傳原因之一。
通過新生兒篩查早期發現脊髓性肌萎縮症，對於進行症狀前治療和確保患者獲得最佳預後至關重要。近幾年，許多國家開始實施針對脊髓性肌萎縮症的新生兒篩查計劃，從而降低脊髓性肌萎縮症死亡率，並有效改善患兒預後。
近日，由中國研究型醫院學會神經科學專業委員會、中國出生缺陷干預救助基金會神經與肌肉疾病防控專項基金組織專家組編寫的《脊髓性肌春藥 催情 迷姦藥 春藥商會 春藥效果 春藥成分 春藥用法 日本淑女剋星精華素 女偉哥 失憶水 FM2 日本性奮劑萎縮症新生兒篩查專家共識(2023 版)》發表在《中華醫學雜誌》期刊。
脊髓性肌萎縮症新生兒篩查有哪些現實意義？《脊髓性肌萎縮症新生兒篩查專家共識(2023 版)》的內容有何亮點？澎湃新聞（www.thepaper.cn）採訪了上述《共識》的主要作者，中國出生缺陷干預救助基金會神經與肌肉疾病防控專項基金主任委員吳士文教授和《共識》編寫的專家組成員浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經內科主任醫師毛姍姍教授。
專家表示，SMA患兒越早使用疾病修正治療藥物，預後越好，在出現症狀之前給予治療，患兒有機會獲得接近於正常孩子的運動發育里程碑，因此，症狀前診斷並給予疾病修正治療優於症狀後治療。
《脊髓性肌萎縮症新生兒篩查專家共識(2023 版)》截圖。
《共識》為SMA新生兒篩查提供指導和參考
《共識》指出，脊髓性肌萎縮症是一種由於脊髓前角α‐運動神經元退化變性，導致肢體和軀幹進行性、對稱性肌無力和肌萎縮的常染色體隱性遺傳性疾病，常伴有呼吸、消化和骨骼等多系統損害。臨床上以運動神經元存活基因1(SMN1)缺失和(或)微小變異導致的5q SMA類型最為常見。
《共识》提到，SMA具有高致残和致死率。春藥 催情 迷姦藥 春藥商會 春藥效果 春藥成分 春藥用法 日本淑女剋星精華素 女偉哥 失憶水 FM2 日本性奮劑已上市的三款SMA疾病修正治疗药物(诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液用散和索伐瑞韦)可显著改善疾病预后，改变疾病自然病程。SMA的新生儿于症状前诊断并给予疾病修正治疗，优于症状后治疗。
新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療。2021年《中國新生兒篩查專家共識:高通量測序在單基因病篩查中的應用》中也將SMA納入建議篩查疾病列表。SMA的新生兒篩查工作將在國內廣泛開展與推廣，此時迫切需要相關領域的指南來指導、規範相關工作。
作為本次《共識》的主要作者，吳士文教授介紹，SMA是造成嬰幼兒最常見的遺傳性疾病死亡原因之一，新生兒的SMA發病率約為萬分之一。SMA患兒越早使用疾病修正治療藥物，預後越好，在出現症狀之前給予治療，患兒有機會獲得接近於正常孩子的運動發育里程碑，因此，症狀前診斷並給予疾病修正治療優於症狀後治療。中國的SMA新生兒篩查各方麵條件日趨成熟，開展SMA新生兒篩查對進一步提高SMA診療水平具有重要意義。
吳士文教授表示，對於新生兒和攜帶者篩查，國際上很多國家和地區已經開始進行相關工作。在我們國家一些東部沿海地區，比如廣東省、山東省的濟南、濟寧，江蘇省的部分地區也已經開始SMA的新生兒篩查工作。但是和國外相比，我國當前的SMA新生兒篩查更多是研究性質，而非真正意義上的新生兒普篩。
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